JBE novembre 2013 sujet et corrigé

Sujet et correction du devoir donné lors des 1ères JBE.

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Correction de l’exercice 1
Génotype-Phénotype : l’exemple de l’albinisme
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Une erreur apparue plusieurs fois dans les copies : nommer les allèles du gène TYR « bêta A » et « bêta S » - c’est-à-dire comme les allèles intervenant dans la drépanocytose  !

La drépanocytose était un cas d’étude pour définir le phénotype et étudier les relations entre les différents niveaux de phénotype, le génotype et l’environnement.

Il existe un peu plus de 20 000 gènes dans l’espèce humaine, chacun existant sous différentes formes alléliques dans les populations humaines.

Les allèles sont nommés d’après la fonction du gène correspondant.

Ainsi les allèles bêta A et bêta S correspondent à deux écritures différentes du gène codant pour la chaîne beta de l’hémoglobine. Les allèles « tyrcod » et « tyralba »nommés d’après les données du logiciel Anagène correspondent au gène TYR, codant pour la tyrosinase.

Correction de l’exercice 2

1) La déficience d’une seule parmi ces 3 protéines peut causer l’albinisme :

  • Tyrosinase (absence de synthèse de la mélanine = albinisme oculo-cutané) ;
  • Myosine Va (absence de transport des mélanosomes vers les prolongements cytoplasmiques = syndrome de Griscelli) ;
  • Transporteur PAR-2 (absence de transfert de la mélanine vers les kératinocytes).

Ces trois protéines sont codées chacune par un gène (dont le gène TYR étudié dans l’exercice 1).

Le phénotype albinos peut donc être causé par la déficience de 3 gènes différents.

2) La tyrosine est le précurseur qui est transformé en mélanine.

  • La radioactivité est maintenue dans les molécules issues de sa transformation.
  • Ainsi utiliser cette molécule pour réaliser l’autoradiographie permet de voir si elle va être transformée en mélanine (auquel cas elle atteindra les mélanosomes), puis de suivre le transport ou non des mélanosomes dans le cytoplasme des mélanocytes.

3) Pour cette question, les différentes étapes de votre raisonnement devaient apparaître ainsi :

  • le fait qu’on observe de la radioactivité au niveau des mélanosomes démontre que la mélanine a été synthétisée, ce qui permet d’exclure l’albinisme oculo-cutané.
  • de plus, les mélanosomes restent groupés autour du noyau, le document indique qu’on n’observe pas de radioactivité ailleurs dans la cellule,
  • on peut donc penser que le transport des mélanosomes par la myosine Va dans les prolongements de la cellule n’est pas assuré,
  • donc que celle-ci est déficiente, ce qui correspond au syndrome de Griscelli.

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  • SVT - 1S4 - Enoncé du sujet - JBE novembre 2013

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